martedì 3 maggio 2011

Nje Veshtrim i Pergjithshem mbi Terapine Gjenike - Pjesa 1

Koncepti qe fshihet pas terapine gjenike eshte relativisht i thjeshte. Nese nje semundje eshte e shkaktuar nga nje gjen i prishur, per shembull nje sekuence ADN-je qe nuk prodhon nje proteine te sakte, atehere pse mos te zevendesojme kete gjen te prishur me nje gjen qe punon ne rregull? Deri ketu duket e thjeshte si arsyetim. Por si mund te behet kjo gje?


Si fillim na duhet nje kopje e gjenit qe punon ne menyre te rregullt. Kjo faze eshte pjesa me e veshtire sepse duhet te gjehet gjeni qe e shkakton semundjen dhe sot per sot ka akoma shume gjene qe nuk dihen akoma se si funksionojne dhe se çfare semundje shkaktojne. Deri para pak kohesh, kjo faze ishte ajo qe merrte me teper kohe dhe kosto ne fushen e kerkimit. Kohet e fundit, fale perfundimit te projektit te gjenomes se njeriut , gjerat kane filluar te ndryshojne. Aktualisht kemi sekuencen e ADN-s dhe fale metodave te ndryshme te kerkimit brenda saj, mund te "kontrollohet" per te gjetur gjenet e ndryshme. Sekuencimi i ADN-s na beri te mundur te ndryshojme mendim edhe per sa i perket numrit te gjeneve qe kemi ne gjenomen tone. Analizat e kryera pas perfundimit te Projektit te Gjenomes Njerezore, treguan qe gjenoma e njeriut duhet te kete rreth 30.000 gjene, dhe jo 100.000 qe mendohej me para. Per te gjetur numrin e sakte te tyre, kane nisur projekte te tjera sic eshte Projekti Proteomik dhe ai i Epigjenomes nga te cilet knae filluar te dalin rezultatet e para. 

Sapo e gjejme gjenin qe eshte shkaktari i semundjes, atehere behet klonimi i tij. Duhet te kemi parasysh qe kur themi klonim kemi per qellim nje kopje te gjenit dhe nuk duhet te ngaterrohet me ato qe degjohen rreth klonimit te kafsheve.Pra, me pak fjale klonim ne kete rast nenkupton nje proces ku ne marrim nje pjesez ADN-je dhe e vendosim ate ne nje bakter ose virus. Kjo gje na lejon te perftojme shume kopje te atij gjeni meqenese me ane te bakterieve dhe viruseve kemi nje rritje te shpejte te numrit te kopjeve te gjenit qe ne vendosim, dhe me pas ti perdorim per ta karakterizuar ate gjen. Ky proces eshte mjaft kompleks sepse kerkon shume faza per te arritur ne produktin final. Nje menyre tjeter per te shtuar numrin e kopjeve eshte edhe ajo e reaksioneve zinxhir te polimerizimit (Polymerase Chain Reaction) ku mund te formojme kopje ne menyre artificiale.

Ate qe marrim si rezultat eshte nje numer i madh kopjesh te nje gjeni qe funksionon mire , dhe me kete gjen qe ne perftojme mund ta perdorim si terapi per njerezit qe vuajne nga nje problem qe lidhet me ate gjen. Pasi qe perftojme shume kopje gjeni te sakte na duhet te arrijme qe ta fusim kete gjen ne qelizat e duhura tek njeriu, dmth tek ato qeliza qe e kane problemin, dhe qe ne keto qeliza te mund te prodhoje nje sasi te mire proteinash. Edhe kjo pike paraqet veshtiresite e veta sepse gjeni duhet te manipulohet. Pra kerkon qe te shtosh copeza ADN-je qe te jemi te sigurte qe kur te futet tek qeliza, do ta kryeje funksionin e vet si dhe ka nevoje per nje trasportues ose sic mund te quhet ndryshe nje vektor.

Duhet te kemi parasysh qe te gjitha eksperimentet qe po provohen per momentin kane te bejne me gjene qe ndodhen ne kromozomet somatike dhe jo ne ato seksuale. Keshtu qe te vetmet qeliza qe mund te rregullohen jane ato qe jane normale ne trupin e njeriut dhe jo ne gamete. Terapi per qelizat qe formojne gamete nuk ka sepse akoma nuk ka dije te mjaftueshme per efektet qe mund te kete ne gjeneratat e mepasme. Per sa i perket trasportuesve menyra me e tentuar eshte ajo me ane te viruseve.

Sa per viruset, nuk eshte nje ide e re perdorimi i tyre duke qene se jane ato qe i shkaktojne semundjet. Viruset jane grimca te vogla (ekziston nje debat i gjate nese duhet te cilesohen te gjalle apo jo) qe kane nje material te tyrin gjenetik qe mund te jete ADN ose ARN dhe per kete arsye mund te themi qe jane edhe kandidatet me te mire per terapine gjenike. Keto grimca kane aftesi te futen brenda qelizave dhe ti infektojne ato. Kjo karakteristike eshte ajo qe na intereson me shume: Te mund te fusim materialin ne brendesi te qelizes. Ideja qe qendron ne kete pike eshte qe nese ne zevendesojme materialin e virusit me materialin e nje qelize te njeriut qe ne kete rast eshte gjeni qe duam te fusim si terapi atehere virusi mund te infektoje qelizat e trupit te njeriut me gjenin e mire dhe jo me gjenet e veta te keqija. Duhet te themi qe viruset nuk jane te vetmit qe mund te perdoren si vektore per kete pune