martedì 6 dicembre 2011

Cfare Nenkuptohet me Gjene Homozigote?

Secili prej nesh trashegon 50% te materialit gjenetik nga babai dhe 50% nga nena. Secili nga ne, nese ka nje femije, i trasmeton 50% te materialit te vet gjenetik.

Gjenet paraqesin trashegimine tone nga gjenerata e meparshme dhe mesazhi yne per gjeneraten tjeter. Nje gjen, ka funksionin te kodifikoje, domethene ti jape nje qelize nje mesazh ne forme kodi per te percaktuar nje karakteristike te individit, si per shembull ngjyren e syve. Disa karaktere jane te percaktuar nga nje gjen i vetem (si per shembull grupi i gjakut), disa te tjere nga disa gjene qe veprojne ne menyre te kombinuar (kjo ndodh per shembull per ngjyren e lekures).

Gjenet pergjegjes per nje funksion te percaktuar zene tek kromozomet pozicione te sakta dhe te perhershme. Duke qene se kemi 2 kopje te secilit kromozom, kemi edhe 2 kopje (te quajtur "alele" nga fjala greke "allelos" qe do te thote "reciproke") te secilit gjen qe ka nje funksion specifik, nje kopje te trasheguar nga babai dhe nje kopje nga nena.

Funksioni per te cilin keto alele te nje gjeni jane pergjegjes eshte i njejte, por mund te jete i ndryshem mesazhi kodifikues: per shembull kemi 2 alele per karakterin e "ngjyres se syve", por nje alel kodifikon per "ngjyren e hapur", tjetri per "ngjyren e erret".

Nese dy alele kodifikojne ne menyre te njejte (per shembull vetem "sy me ngjyre te hapur" ose vetem "sy me ngjyre te erret", individi quhet homozigot per ate gjen (ne greqisht "omòs" qe do te thote i njejte) dhe per karakterin qe percakton, perndryshe quhet "heterozigot". Te pasurit e shume gjeneve homozigote, do te thote te kesh shume gjene qe kane te dy alelet te njejte. I marre ne kete menyre, ky informacion nuk merr ndonje vlere te veçante, as ne semundje e as ne shendet. Duhet pare se per cilet gjene po flasim, çfare kodifikojne dhe si funksionojne.

Ne fakt, nga keto dy kopje, njeri mund te funksionoje si "dominant" mbi tjetrin dhe tjetri te veproje si "recesiv"; eshte dominant kur percakton nje karakter te dukshem qe "mbizoteron" mbi tjetrin (per shembull ngjyra e erret i syve mbi ngjyren e hapur), eshte recesive kur, edhe pse eshte i trasheguar, nuk percakton ndonje karakteristike te dukshme (karakteristika e tij "humb" perpara asaj te alelit tjeter).

Gjeni qe shkakton fibrozi cistiken (mukovishidozen) eshte nje gjen "recesiv" (domethene qe "humb" kur ka nje "dominant"). Prandaj, mbartesi i shendetshem i fibrozes cistike (i quajtur edhe "heterozigot FC"), qe eshte nje subjekt qe ka nje kopje normale te gjenit CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Receptor) dhe nje kopje "mutante" (aleli recesiv), nuk ka simptoma semundjeje: kopia mutante "humb" para efektit te kopjes normale te gjenit, qe eshte gjithmone dominant kur eshte i pranishem. Simptomat e semundjes shfaqen vetem kur subjekti ka trasheguar dy kopje mutante te gjenit CFTR ("homozigot FC"). Subjekti normal dhe jo mbartes ka dy kopje te gjenit CFTR qe jane normale ("homozigot i shendetshem").

[ G. Borgo]

Pergjigja publikuar online ne faqen e Fondacionit te Fibrozi Cistikes (www.fibrosicisticaricerca.it)