domenica 21 agosto 2011

Nje Trajtim i Ri per Fibrozen Cistike

Nje trajtim i ri ka si shenjester proteinen me difekt te fibrozes cistike. 

Trajtimet aktuale per fibrozen cistike (FC) (mukovishidoza) perqendrohen ne uljen e simptomave. Tani studjuesit po kerkojne te trajtojne shkakun e vertete te FC , difektin e gjenit qe kodifikon per proteinen CFTR (eng. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Ne nje trial klinike qorr te dyfishte, te randomizuar te sponsorizuar nga industrite farmaceutike (eng. industry-supported, double-blind, randomized clinical trial), 39 te rritur me FC moren ne rruge orale VX-770 (perforcues CFTR qe rrit aktivitetin e proteines CFTR) ose placebo çdo 12 ore per 28 dite. Te gjithe pacientet kishin mutacionin G551D.


Pas 28 ditesh, aktiviteti i CFTR, matur me diferencen e potencialit te hundes (eng. nasal potential difference),  ishte rritur ne menyre domethenese ne grupin VX-770 krahasuar me grupin e placebos, dhe nivelet e klorit ne djerse u ulen. Funksioni i mushkerive , matur si perqindje e vellimit te ajrit gjate nje manovre te forcuar te frymenxjerrjes (eng . Forced Expiration Volume in first Second, FEV1) gjithashtu pesoi nje permiresim 8.7%. 6 ngjarje me efekte anesore te renda  ndodhen ne dy paciente qe moren VX-770 (rash kutan i perhapur ne 1 pacient dhe 5 raste hiperglicemie dhe glikozuria ne nje pacient); asnjeri nga ngjarjet nuk çuan ne largimin nga studimi.

Komente (nga Howard Bauchner, MD) : Siç thuhet ne nje  editorial, ky studim tregon fuqine e analizes gjenike per gjetjen e mutacioneve specifike qe çojne ne terapi specifike. Fatkeqesisht, mutacioni qe eshte marre si shenjester ne kete studim paraqet vetem 4% deri ne 5% te rasteve FC, dhe pyetjet rreth sigurise se trajtimit me kohezgjatje te gjate dhe efektet mbi shendetin mbeten akoma pa pergjigje.

 Publikuar ne Journal Watch Pediatrics and Adolescent Medicine , Nentor 2010

Citime :
- Accurso FJ et al. Effect of VX-770 in persons with cystic fibrosis and the G551D-CFTR mutation. N Engl J Med 2010 Nov 18; 363:1991.

- Welsh MJ. Targeting the basic defect in cystic fibrosis. N Engl J Med 2010 Nov 18; 363:2056.