sabato 13 agosto 2011

Semundja e Huntington

Semundja e Hantington-it (Huntington) eshte nje semundje neurodegjenerative e trashegueshme! Shkaktari kryesor eshte mutacioni i gjenit te huntingtines qe ndodhet ne kromozomin 4 (4p16.3). 

Truri i Njeriut
(Imazhi nga Artsybee ne Pixabay)


Menyra e trashegueshmerise eshte autozome (kemi te bejme me kromozomin 4) dominante (mjafton prezenca e nje kromozomi te semure per tu shfaq). Nisur nga kjo mund te themi qe nje person qe ka nje prind me kete semundje, ka 50% mundesi qe ta kete semundjen. Semundja e Hantingtonit ben pjese ne ato semundje gjenetike ku kemi nje shumefishim te nje treshe nukleotidesh te cilet duke kaluar nga brezi ne brez shtohen dhe si pasoje kjo semundje nga brezi ne brez ka tendence te shfaqet me heret.

Nje veçanti qe ka kjo semundje eshte qe fillon te shfaqet pas moshes 30 vjeçare (me saktesisht 30-50 vjeç) dhe ka nje ecuri te vazhdueshme te pandalshme! Karakteristika e kesaj semundje jane disa levizje qe marrin emrin levizje koreike (nga ku emri Korea e Hantingtonit) qe jane levizje relativisht te ngadalta, jo te vullnetshme, qe nuk kane ndonje finalitet dhe shoqerohen me levizje te nje gjymtyre te plote (ne ndryshim nga ato qe ne anglisht quhen tic qe jane levizje te shpejta, te lokalizuara siç mund te jete ngritja e shpatulles ne menyre te shpejte per nje pjese te sekondit). Gjithsesi duhet thene qe keto probleme motore nuk jane shenjat e para me te cilat mund te shfaqet kjo semundje! Kjo semunde mund te filloje si semundje psiqike duke arritur deri ne depresion e ne vetvrasje. Nje nga pyetjet qe behen ne momentin kur mblidhen te dhena rreth pacientit eshte nese ka familjaritet per ndonje semundje neurologjike degjenerative dhe nese ne familje ndokush ka kryer vetvrasje. Vetem ne nje moment te mevonshem fillojne simptomat motore te cilet me kalimin e kohes kapin zona edhe me te gjera derisa ne fazat e perparuara mblidhen te gjitha duke arritur deri ne nje renie totale te intelektit e humbje te kujteses.

Semundja per nga pikepamja fiziopatologjike eshte pasoje e mosfunksionimit normal te disa nga perberesve te sistemit ekstrapiramidal (ne kete rast goditen ato qe quhen berthamat e bazes).

Per te arritur ne diagnoze mblidhen informacionet dhe po ashtu mund te perdoren edhe analizat radiologjike sic jane tomografia e kompjuterizuar (CT). Ka te dhena nga studime qe tregojne si mund te perfitohen informacione shtese edhe nga PET (eng. positron emitting tomography) e cila mund te mase graden e metabolizmit neper qeliza por paisjet e shtrenjta dhe fakti qe behet fjale per nje teknologji akoma na fazat e para te hyrjes ne klinike, nuk e ben te nje perdorimi te perditshem!

Per momentin,nuk ka akoma ilaçe te afte te ndalin kete semundje. Ai qe mund te jape ndonje efekt eshte aloperidoli, i afte te ndaloje pjeserisht diskinezine. [1]

 
Bibliografia
[1] Neurologia, Manfredi M fq.467
[2] Mbi emrat e semundjeve
- Pjesa 1