giovedì 29 settembre 2011

Fibroza Cistike - Semundja dhe Menyra e Trasmetimit - Pjesa 1


Ne kete seri shkrimesh mbi fibrozen cistike do te njihemi me semundjen, menyren e trasmetimit, manifestimet, diagnozen dhe terapite aktuale si dhe kerkimet qe po kryhen. Ne kete shkrim te pare do te perqendrohemi tek disa te dhena mbi semundjen dhe menyren e trasmetimit te saj.

Eshte semundja me e zakonshme nder semundjet gjenetike te renda. Ne bote jane te prekur mbi 70.000 individe.


Fale perparimeve te kerkimeve dhe kurave, femijet qe lindin sot me kete semundje kane nje aspektative jete mesatare 40 vjet ose me teper, nderkohe qe para 50 vjetesh, kur u zbulua semundja, nuk kalonin femijerine.

Te dhenat ne Itali tregojne qe diagnostikohen rreth 200 raste te reja ne vit; çdo jave lindin rreth 4 femije te semure; por çdp jave vdes nje i semure.

Gjithmone ne Itali, sipas te dhenave te Regjistrit Kombetar te Fibrozes Cistike, te semuret gjalle deri ne 31/12/2004 ishin 4099 dhe 1742 (42% e totalit) kishin me teper se 18 vjeç  (172 prej tyre kishin kaluar moshen 40 vjeçare). Mosha mesatare e diagnozes ishte brenda muajit te 8 ne 50% te te semureve, dhe ne moshe te rritur per rreth 8%. Sot mendohet qe te semuret qe jetojne jane shume me teper, duke marre parasysh limitet per ti njour, sidomos per format me pak klasike te semundjes dhe sidomos per zonat ku nuk kryhet screening neonatal.

Kush lind me semundjen ka trasheguar nje gjen difektoz (gjeni CFTR me mutacion) si nga nena edhe nga babai, qe jane mbartes te shendetshem. Mbartesit e shendetshem te gjenit CFTR ne Itali jane rreth 2.5 milion (mesatarish nje mbartes i shendetshem çdo 25 persona). Cifti i mbartesve te shendetshem ka rreth 25% mundesi ne çdo shtatzani per te pasur nje femije me Fibroze Cistike (FC).
Eshte nje semundje qe godet pa dallim meshkuj e femra.
Ka nje ecuri te ndryshme nga njeri i semure ne tjetrin.
Eshte nje semundje kronike qe sot merret persiper nga qendra te specializuara. Qendrat jane programe kure te njejta, qe eshte gjithmone objekt kerkimi dhe permiresimi.

Fibroza Cistike eshte pasoje e nje gjeni difektoz, gjeni CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Ne personat e shendetshem ku gjen rregullon kalimin e elektroliteve (klorit me saktesisht), dhe si pasoje ujit, nga brenda jashte qelizave epiteliale, qeliza qe veshin shume organe te trupit tone. Qe te shfaqet semundja duhet qe te dy gjenet e kopjes CFTR ne kromozomin 7 te jene mutante. Ne personin e semure gjeni eshte difektoz ne te dy kromozomet 7 dhe kjo shkakton nje prodhim te sekrecioneve me pak uje, dhe si pasoje, me teper te dendura dhe me pak te levizshme (nga ku vjen edhe emri ne te kaluaren si "muko vishidoza"); djersa ka nje perqendrim te larte kripe, 4-5 here me teper se normalja. Ne pankreas sekrecionet qe mbeten mund te formojne forma si ciste dhe indi perreth peson inflamacion, forcohet dhe behet fibroz: nga kjo vjen edhe emri i fibrozes cistike (emri origjinal ne te vertete eshte "fibroza cistike e pankreasit", megjithse pankreasi eshte vetem njeri nga organet qe goditet).

Organet me te goditura jane bronket dhe mushkerite: ne brendesi te bronkeve mukusi ka tendence te mbetet dhe si pasoje te jete baze per infeksione respiratore; organi i dyte qe goditet eshte pankreasi, qe eshte i bllokuar nga sekrecionet e veta dhe nuk kryen funksionin e tij normal duke hedhur ne zorre enzimat per shkaterrimin e ushqimit. Organe te tjera qe goditen jane zorret, melçia, duktet deferente tek mashkulli.

Nese nje femije lind me Fibroze Cistike (FC), do te thote qe te dy prinderit jane mbartes te gjenit difektoz ne njerin prej kromozomeve te kopjes nr.7. Imazhi qe ju paraqitet tregon mundesine qe kane, ne çdo shtatzani, dy prinder qe jane mbartes te gjenit difektoz:


Fibroza Cistike - Menyra e Trasmetimit
(Imazhi i modifikuar nga FFC)


Kane 25% mundesi te kene nje femije te semure. Kjo ndodh kur te dy trasmetojne gjenin difektoz.
Kane 25% mundesi te kene nje femije te shendetshem dhe jo mbartes te shendetshem. Kjo ndodh kur asnjeri prej dy prinderve nuk trasmeton gjenin difektoz.
Kane 50% mundesi te kene nje femije mbartes te shendetshem. Kjo ndodh kur vetem njeri prej dy gjeneve difektoze trasmetohet.