martedì 27 settembre 2011

Hemofilia e Perfituar - Rast Klinik

Pacient 86 vjeç paraqitet ne spital per analiza te metejshme per anemine qe kishte. Ne viziten objektive paraqitet vigjilent, i orientuar, i qendrueshem nga pikepamja hemodinamike. Ai ishte i zbehte dhe paraqiste ekimoza te perhapura si ne trup edhe ne gjymtyret e siperme . Po ashtu paraqiste krahun e majte te ngurte dhe te enjtur (figura). Asgje tjeter per tu shenuar.

Krahu u Enjtur dhe me Ekimoza

Analizat e metejshme treguan hemoglobine 59 g/l, me nje volum korpuskolar mesatar 101 fl , trombocite 319 x 10^9 /l , dhe rruaza te bardha 9.1 x 10^9 /l.

Analiza e nje vetrine te gjakut (eng. blood film , ita. striscio periferico) nuk paraqiste hemolize; nuk kishte qeliza "shenjester" ose neutrofile te hiperpigmentuara, por analiza e vetrines paraqiste anemi makrocitike.

Perqendrimet e vitamines B12 dhe folatit ishin normale. Normale ishin edhe rezultatet e tiroides dhe melçise. Nje analize e kohes se mpiksjes paraqiste nje kohe normale te protrombines (PT) por nje zgjatje te kohes parciale te tromboplastines se aktivizuar (aPTT) 108.7 sek (vlerat normale: 35-45 sek).

PYETJE
[1] Cilat jane shkaqet me te zakonshme te nje rritje te vetme te aPTT?
[2] Cfare analizash te metejshme do te kryenit?
[3] Cila eshte diagnoza?

PERGJIGJE
[1] Nje rritje e aPTT ndodh ne individet me hemofili ose si pasoje e dhenies se heparines. Heparina eshte nje element i perbashket e te dyjave.
[2] Analizat e metejshme treguan nje nivel te faktorit VIII me pak se 1% me nivele normale te faktorit IX. U gjenden antitrupa pozitive kunder faktorit VIII njerezor por jo kunder atij te derrit.
[3] Hemofili e perfituar.

DISKUTIM
Hemofilia e perfituar eshte nje anomali e rralle, por ne te njejten kohe nje shkak gjakderdhje i rendesishem dhe shpeshhere i panjohur ne personat e moshuar. Zakonisht paraqitet si gjakderdhje ne lekure ose muskul, megjithse mund te ndodhe ne çdo vend. Anemia qe perftohet shkakton angine ose insuficience kardiake ne pacientet kardiopatike.

Pacienti yne paraqiste mungese te frymemarrjes, me nje puls te venes xhugulare te rritur dhe edeme periferike. Hemofilia e perfituar mund te kete lidhje me nje semundje autoimune te fshehur , kancere, shtatezani ose ilaçe. Megjithse pacienti yne kishte nje VES (Shpejtesia e eritrosedimentimit) te larte, screening autoimun ishte negativ, nivelet e fosfatit dhe kalciumit ishin normale dhe PSA (antigjeni specifik i prostates) ishte me pak se 0.1 nmol/ml.

Nje venograme per te analizuar shkakun e krahut te enjtur paraqiste nje shtypje te venes brakiocefalike te majte brenda ne mediastinum. Tomografia e kompjuterizuar e toraksit tregonte se kjo ishte si pasoje e harkut e aortes qe paraqitej ektazik. Nuk tregoheshin anomali te tjera.

Analiza te metejshme nuk zbuluan kancere dhe nje perfitim i antitrupave kunder faktorit VIII mund te ndodhe ne menyre te izoluar. Trajtimi i hemofilise se perfituar ka si synim eleminimin e antitrupave  kunder faktorit VIII dhe kontrollin e gjakderdhjes qe mund te jete aktive.

Jane provuar forma te ndryshme imunosopresioni. Ajo qe perdoret me shpesh perfshin kortikosteroide dhe ciklofosfamid , megjithse eshte perdorur edhe plazmafereza dhe imunoglobulinat i.v .

Kontrolli i gjakderdhjes aktive bazohet ne rritjen e niveleve te faktorit VIII. Kjo mund te arrihet duke dhene nga jashte faktor VIII njerezor ose te prodhuar nga derri dhe duke stimuluar prodhimin e brendshem me dezmopresine.

Si alternative, mund te jepen nje koncentrat i kompleksit te protrombines ose faktor VIII rikombinant.

Pacienti pati nje pergjigje te mire te dozes fillestare me prednizolon 1 mg/kg dhe ciklofosfamid 2 mg/kg, dhe aPTT ra ne 75 sek pas 5 ditesh trajtimi. Gjithsesi, ne dy javet ne vijim pacienti pati nje dhimbje ne zonen e djathte te pelvisit qe tregonte je mundesi hemartroze. Kjo gjakderdhje akute u trajtua me nje koncentrat te kompleksit te protrombines dhe imunoglobulina intravenoze u dhane per te bllokuar antitrupin.  Kjo solli nje rritje te perqendrimeve te faktorit VIII nga 1% ne 30%. Hemofilia e perfituar ka nje vdekshmeri totale rreth 20% por njohja e hershme dhe nje trajtim i menjehershem i kesaj gjendje mund te sjelle rezultate te mira.

Burimi i Informacionit:
sBMJ 2001; 9: 231

[Ftojme te gjithe te dergoni raste klinike ne adresen e kontaktit per te shtuar sa me shume numrin e ketyre shkrimeve per tu bere nje burim informacioni per te gjithe. Nese jane perkthime nga artikuj te ndryshem neper revista mjekesore, dergoni edhe referencat e artikullit nga ku eshte bere perkthimi ne menyre qe ai te permendet ne fund te shkrimit]