Perspektivat Terapeutike per Mutacionet e Splicing te Klases 5 ne Fibrozen Cistike

Me fillimin e ilaçeve per mutacione specifike keto vitet e fundit, po behet gjithmone e me i rendesishem te qartesohet ne detaje cili eshte efekti (ose efektet) i nje mutacioni te identifikuar ne ADN ne procesin qe çon ne biosintetizimin e proteines CFTR. Kalimet qe CFTR duhet te kryeje ne qelize, nga gjeni deri tek proteina e rritur dhe funksionale , jane te shumte dhe komplekse dhe eshte e mundur qe disa mutacione mund te nderhyjne ne me shume se nje nivel.

Trajtimi me Antibiotike per Femijet e Shtruar me Pneumoni

Rezultatet klinike me antibiotiket me spekter te ngushte dhe ato te gjere ishin te ngjashem.

Shenime Klinike mbi Sarkoidozen

Diagnoza e sarkoidozes kryhet ne baze te nje kuadri klinik dhe radiologjik te pershtatshem, bashke me te dhenat histologjike te granulomave jo-kazeoze me qeliza epitelioide qe nuk permbajne organizma ose grimca, ne nje ose me shume organe.

Hekuri i Dhene ne Rruge Intravenoze Versus i Dhene ne Rruge Orale ne Pacientet me Anemi

Krahasuar me hekurin e dhene ne rruge orale, ai i dhene ne rruge intravenoze çonte  ne nivele me te larta hemoglobine dhe ulte nevojen per trasfuzione te rruazave te kuqe.

Diabeti i Tipit 1

Trupi jone ka nevoje per lende djegese per te kryer funksionet e duhura. Glukoza ( sheqeri) eshte lenda djegese qe perdorin qelizat tona per te prodhuar energji. Per te perpunuar sheqerin qe merret me ushqimet e ndryshme, trupi yne prodhon insuline. Insulina eshte nje hormon i prodhuar nga qelizat beta, grumbull qelizash  ne pankreas ( organ i lokalizuar ne abdomenin e siperm).

Diabeti i Tipit 1

Imazheria per Kolecistitin Akut

Koleshintigrafia eshte pak me e sakte, por ultratingujt (ekografia) mund te kryhet me lehte.

Otiti i Mesem Akut

Otiti i mesem akut eshte nje infeksion i pjeses se mesme te veshit, zone qe ndodhet menjehere pas daulles se veshit (timpani i veshit). Otiti i mesem akut eshte nje nder semundjet me te zakonshme qe diagnostikohet tek femijet.

Binjake te Ndryshem

Lindja e binjakeve ndodh ne rreth 1% te shtatzanive dhe binjaket ndahen ne “te ngjashem” (monozigot) ose “jo te ngjashem” (ose dizigot).

Miopatia nga Statinat - Shenime Klinike

Si mund te dallohet neuropatia nga miopatia ne ekzaminimin fizik?

Edhe pse ekzistojne perjashtime te rendesishme, dobesia qe eshte kryesisht proksimale zakonisht tregon nje problem miopatik ndersa dobesia qe eshte kryesisht distale tregon nje problem neuropatik. Dobesia segmentale qe perfshin miotome specifike me nje shperndarje multifokale mund te tregoje nje neuropati motore. Dobesia per disa veprime specifike ben te dyshohet per nje çrregullim i trasmetimit neuromuskular. Rezultatet e nje analize sensoriale (te ndjeshmerise) zakonisht jane abnormale ne pacientet me neuropati dhe normale ne pacientet me probleme miopatie. Reflekset jane te dobesuara ose nuk jane te pranishme ne neuropatite e pergjithshme ndonjehere ne menyre disproporcionale me graden e dobesise. Nderkohe, reflekset jane relativisht te ruajtura tek miopatite, perveç rasteve kur situata eshte e perparuar.

Funksioni i Tiroides dhe Fibrilacioni Atrial

Pacientet me hipertiroidizem, edhe ne forme subklinike, kishin rrezik me te larte per te zhvilluar fibrilacion atrial.

Veshka dhe Diabeti

Diabeti eshte nje semundje ku trupi nuk prodhon mjaftueshem insuline ose nuk eshte i afte te perdore insulinen siç duhet. Insulina eshte nje hormon i nevojshem per te kthyer sheqerin dhe ushqime te tjera ne energji qe perdorim çdo dite. Nese nuk ka insuline sa duhet, nivelet e glukozes ne gjak rriten. Nivelet e larta te glukozes ne gjak per periudha te gjata mund te demtojne organet dhe sistemet e trupit, perfshire veshkat.

Trup i Huaj ne Mushkeri - Rast Klinik

Mashkull, 66 vjeç, paraqitet ne regjim ambulatorial ne sherbimin e endoskopise te toraksit si pasoje e nje anomalie ne tomografine e kompjuterizuar te mushkerive. Personi kishte kolle te thate prej nje viti e gjysem e cila nuk i pergjigjej terapive me aerosol si dhe me antibiotike. Gjate kesaj periudhe ishin kryer disa radiografi te toraksit te cilat ishin pershkruajtur si "negative". Pas kesaj periudhe ishte paraqitur tek nje pneumolog i cili i kishte sugjeruar te kryente nje tomografi te kompjuterizuar te toraksit e cila mund te ofronte me teper informacione krahasuar me nje radiografi normale.

Tomografia e Kompjuterizuar tregon pranine e nje materiali te ngurte ne brendesi te bronkut te mesem te djathte

Politikani qe Nuk Qendronte Dot Zgjuar

Pacienti ishte nje mashkull, me profesion politikan qe si shqetesim kryesor kishte letargjine. Ishte rreth 1.8 m i gjate dhe ishte obez; shperndarja e dhjamit ishte kryesisht ne bark. Kishte dispne edhe me sforcimet e lehta fizike. Gjate dites, paraqitej i pergjumur; miqte dhe koleget e punes vinin re qe ndonjehere e zinte gjumi gjate konferencave dhe bisedave. Naten gerrhiste. Nderkohe qe mosha kalonte, filloi te kishte angine e cila, bashke me dispnene, u be edhe me e rende, dhe megjithse vazhdonte te punonte, simptomat e tij shkaktuan nje shtrim ne nje rast. Drejt fundit te jetes se tij, ai ishte kryesisht i mbyllur ne shtepine e tij. Pak dite para vdekjes se tij ishte ne gjendje semikomatoze, dhe vdiq duke mos pasur asnje rezultat ne infuzionet intravenoze qe ju dhane.

Trajtim i Shkurter per Pielonefritin Akut?

Tek grate me pielonefrit akut, nje cikel terapie 7 ditor me ciprofloksacine ishte i ngjashem me ate 14 ditor.

Te Renurit te Fiket (Sinkope)

Te renurit te fiket, gjithashtu e njohur ne terminologjine mjekesore si sinkope, eshte nje humbje e perkohshme e vetedijes, shpeshhere e shoqeruar me rrezim ose me nje nevoje te forte per tu shtrire, e ndjekur nga nje marrje veteje spontane. Shkaku me i zakonshem i te renurit te fiket eshte nje ulje e perkohshme e fluksit te gjakut ne tru. Perveç rrezikut te demtimit fizik nga rrezimi, zakonisht te renurit te fiket ne vetevehte nuk eshte nje problem serioz i shendetit. Gjithsesi, ndonjehere te renurit te fiket mund te jete shenje e nje çrregullimi te rende, keshtu qe eshte e rendesishme te zbulohet shkaku.

Te Renurit te Fiket

Pneumotoraksi si Komplikim i nje AgoBiopsie Polmonare

Pacient mashkull , 72 vjeç, shtrohet ne urgjence per dispne, asteni dhe temperature. Nje radiografi e kryer para shtrimit ne urgjence tregon pranine e nje mase polmonare ne zonen ilare te djathte. 

Erlotinib dhe Gefitinib ne Kancerin Polmonar jo me Qeliza te Vogla ne Faze te Avancuar

Kanceri polmonar jo me qeliza te vogla (eng. non–small-cell lung cancer (NSCLC))  , ne faze te avancuar, konsiderohet aktualisht si nje semundje e pakurueshme per te cilen kemioterapia e standartizuar ofron permiresime te vogla ne mbijetesen totale kundrejt nje vdekshmerie dhe morbiditet (semundshmeri) te larte. Edhe me shtimin e agjenteve te rinj kemioterapeutik si bevacizumab, mesatarja totale e mbijeteses se pacienteve me NSCLC te metastatizuar eshte afersisht 1 vit.

Nga Barku i Nenes - Live

Pamjet me fantastike te barkut te nenes i ofron ekografia 4D qe tregon imazhin tridimensional ne levizje ne cdo moment: keshtu shihet fetusi nderkohe qe leviz duart, thith gishtin ose luan me kordonin umbelikal. Pamja me e mire ofrohet pas javes se 25.

Fingolimod ne Sklerozen Multiple

Cili eshte mekanizmi i veprimit te fingolimod?

Dalja e linfociteve jasht nyjeve limfatike varet nga perfshirja e nje receptori te lidhur me nje proteine G, S1P₁, qe gjendet ne siperfaqen e linfociteve. Lidhja per kete receptor, sfingozina dhjamore S1P, gjendet kryesisht ne serum dhe limfe. Fingolimod, i njohur si FTY720, eshte i ngjashem ne strukture me S1P. Fingolimod fosforilizohet in vivo pas merrjen ne rruge orale dhe mund te lidhe kater nga pese receptoret e njohur S1P. Ne nyjet limfatike, fingolimod fillimisht vepron si agonist i receptoreve S1P₁ dhe pastaj kthehet ne nje antagonist funksional te fuqishem, duke çuar ne nje thithje ne brendesi te qelizave T te receptoreve S1P₁. Si pasoje , linfocitet nuk i pergjigjen me sasise se S1P dhe qendrojne ne brendesi te nyjeve limfatike.

Fingolimod ne Sklerozen Multiple

Standartizimi i Sekuences se Shpejte per Intubim me Ketamine

Perdorimi i nje protokolli qe perfshin ketaminen si agjent te vetem induksioni ul nevojen per ridozim dhe kohen e intubimit.

Gjenetika dhe Kanceri i Gjirit

Kanceri i gjirit eshte kanceri me i zakonshem qe diagnostikohet tek grate pas kancerit te lekures dhe eshte ne vendin e dyte per sa i perket vdekjeve nga kanceri, pas atij te mushkerive. Shume gra me kancer te gjirit kane anetare te familjes me histori kanceri te gjirit, dhe shkencetaret mendojne qe kjo dobesi ndaj kancerit te mushkerive ka nje perberje gjenetike (te trasheguar). Mutacionet (ndryshime gjenetike te trasheguara) e 2 gjeneve (segmente te ADN-s qe jane njesi biologjike te trashegimise) duket se jane pergjegjes ne rreth 5% te kancereve te gjirit qe diagnostikohen çdo vit ne Shtetet e Bashkuara.

Drejt Fundit te Udhetimit

Ekografia eshte nje teknike diagnostike qe bazohet tek ultratingujt qe perdoren per te veshtruar ne brendesi te trupit te njeriut, dhe ne rastin e shtatzanise, ne brendesi te mitres. Ekografia bidimensionale mundeson shikimin be brendesi sikur te ishte nje prerje. Ajo tredimensionale mundesin nje shikim tridimensional te asaj qe ndodh ne brendesi te barkut te nenes. Ketu shihni imazhet e rezonances magnetike te nje fetusi ne javen e 27 i cili eshte pozicionuar per lindje; pas javes se 28, nje femije mund te perballoje nje lindje te hershme.

Interesimi i Mushkerive dhe Veshkave nga Lupus Eritematoz Sistemik

Lupusi Eritematoz sistemik (LES) mund te paraqitet me nje interesim pulmonar dhe renal. Interesimi pulmonar ndodh ne 0.5% deri ne 5% te pacienteve me LES. Demtimi alveolar i gjere me hemoragji eshte nder manifestimet me te zakonshme te nje interesimi pulmonar ne keta paciente, nderkohe qe rreth 50% e pacienteve me interesim pulmonar kane hemoftize te dukshme.

Hipokaliemia - Shenime Klinike

Cila rruge duhet ndjekur per nje diagnoze diferenciale te hipokaliemise?

Veshkat mund te ulin sasine e humbjes se kaliumit ne urine nen 20 mmol ne dite, keshtu qe hipokaliemia vetem nga nje sasi e pamjaftueshme e dhene nga jashte eshte e rralle. Pjesa me e madhe e rasteve te hipokaliemise vjen nga nje humbje e tepert e kaliumit. Sfida per mjekun eshte te dalloje humbjet nga shkaqet renale prej atyre jo renale. 

Elektrokardiograma

Elektrokardiograma (EKG) eshte nje regjistrim i aktivitetit elektrik te zemres dhe kryhet nga disa elektroda qe vendosen ne superfaqen e lekures, zakonisht ne krahe, kembe dhe mbi gjoks. Funksioni i zemres eshte te zgjerohet dhe tkurret per te derguar gjak ne trup dhe kjo gje kryhet me ane te disa impulse elektrike brenda zemres. Keto impulse mund te dallohen nga elektrodat mbi lekure dhe te trasmetohen tek aparatura e elektrokardiogrames me ane te disa kabujve. Keto impulse kthehen ne disa vale nga elektrokardiografi, me ndihmen e nje maje pene qe leviz mbi nje rrip letre. Cdo cikel kardiak regjistrohet ne nje seri valesh.

Nje Rast i Veçante

Ky shkrim eshte marre nga nje reviste mjekesore dhe do te paraqese para jush nje rast klinik. Mund te them qe perben nje risi per kete faqe ne menyren se si do te zhvillohet. Mund ta cilesojme fare mire nje eksperiment per te pare reagimin. Do te perbehet nga 2 pjese te ndryshme: Nje pjese e shenuar me shkrim te trashe qe do te paraqese rastin klinik siç ka ndodhur dhe nje pjese me shkrim normal qe do paraqese komentin e nje specialisti i cili analizon rastin! Veçantia e ketij shkrimi do te jete ne faktin qe mund te behen pjese e tij duke shkruajtur komentet tuaja ne adresen e email-it te faqes (mjekesiasot@gmail.com) dhe komentet kryesore do te vendosen gjate shkrimin perpara se te shkruhet pjesa e specialistit. Artikulli do te plotesohet me elemente te reja (analiza, komente, etj) me kalimin e kohes qe do te tregojne se si vazhdon rasti klinik duke ju dhene mundesine qe te vleresoni mendimet tuaja dhe te mund te ndertoni hipoteza te tjera nese e shihni te arsyeshme. E gjithe kjo sherben ne analizimin e rastit ne fjale dhe menyren se si do ta kishit menaxhuar situaten.

Sindroma e Cushing

Cilat karakteristika klinike mund te bejne te dyshohet per nje diagnoze te sindromes se Cushing?

Karakteristikat klasike perfshijne shtim ne peshe, rrumbullakosje te fytyres, hiperglicemi, ekimoza, vija te gjera ne trup, edeme, dobesi te muskujve, hipokaliemi, raste tromboze dhe infeksione te shumta. Osteopenia dhe osteoporoza mund te shihen si pasoje e nje terapie te gjate me glukokortikoide.

Mashkull apo Femer?

Ne muajin e katert behet i qarte seksi i femijes: gjenitalet e jashtme dallohen ne ekzaminimin ekografik. Ky fetus qe ka arritur ne javen e 22 peshon 650 gram dhe eshte 21 cm i gjate nga koka deri tek fundi i kurrizit. Ne kete faze te shtatzanise levizjet e fetusit jane lehtesisht te ndjeshme nga nena. 

Studimet mbi Perdorimin e Ivacaftor (Kalydeco) ne Fibrozen Cistike me Mutacione te Ndryshme nga G551D

Jane shume studimet me Ivacaftor (Kalydeco) qe jane programuar ose kane filluar. Ketu po paraqesim disa prej tyre qe komunikohen me ane te faqes www.clinicaltrials.gov

Dhimbja e Fytit

Dhimbja e fytit, njohur si faringit (inflamacion i faringut) ose tonsilit (inflamacion i bajameve) eshte nje nder shqetesimet me te zakonshme.

Shenime Klinike mbi Hipoglicemine

Cfare eshte triada e Whipple?

Triada e Whipple perfshin simptomat e hipoglicemise, nje nivel te ulet glukoze ne momentin e simptomave dhe zhdukja e simptomave pas korregjimit te hipoglicemise. Eshte nje pike themelore fillestare per diagnozen e nje hipoglicemie te rendesishme nga ana klinike.

Trajtimi i HBV kthen Çirrozen

Rreth 3/4 e pacienteve me infeksion nga HBV me çirroze ne fillim, nuk ishin me te tille pas 5 vjetesh terapi me tenofovir.

Anemia dhe Aplazia e Qelizave te Kuqe

Cilat jane diagnozat diferenciale ne nje pacient HIV pozitiv me anemi?

Diagnozat diferenciale te anemise ne nje pacient HIV pozitiv perfshijne humbjet nga hemorragjia, humbjet nga hemoliza, mungesa te lendes se pare te prodhimit te qelizave te kuqe siç jane hekuri, vitamina B12 dhe acidi folik; semundje qe pushtojne palcen e kockes; infeksionet virale si dhe nje bllokim i prodhimit nga palca e kockes i shkaktuar nga ilaçet.

Anemia dhe Hekuri - Pjesa 2

KUSH KA MUNGESA TE HEKURIT?

Marrja e hekurit me ane te ushqimit ka rene kohet e fundit per shkak se njerezit ushqehen me pak me buke. Ne Mbreterine e Bashkuar, sasia mesatare e hekurit ne dite qe merret nga te gjitha burimet eshte 14 mg per meshkujt dhe 12 mg per femrat. Keto vlera jane pertej nevojave per meshkujt por jo per femrat. Gjithashtu  eshte e rendesishme te theksohet qe rreth 25% e grave te pyetura ne nje studim me te rritur anglez, kishte sasi ditore te marrjes se hekurit nen vlerat referuese. [1] .