sabato 9 febbraio 2013

Studimet mbi Perdorimin e Ivacaftor (Kalydeco) ne Fibrozen Cistike me Mutacione te Ndryshme nga G551D


Jane shume studimet me Ivacaftor (Kalydeco) qe jane programuar ose kane filluar. Ketu po paraqesim disa prej tyre qe komunikohen me ane te faqes www.clinicaltrials.gov


1. Pilot Study Testing the Effect of Ivacaftor on Lung Function in Subjects With Cystic Fibrosis and Residual CFTR Function
(http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8 ).  Eshte nje studim pilot ne faze te dyte qe ka filluar dhe qe po rekluton paciente te moshes 12 vjeç ose me teper qe kane te pakten nje prej ketyre mutacioneve : R117H, E56K, P67L, D110E, D110H, R117C, R347H, R352Q, A455E, D579G, S945L, L206W, R1070W, F1074L, D1152H, S1235R, D1270N, 2789+5G->A, 3849+10kbC->T, 3272-26A->G, 711+5G->A, 3120G->A, 1811+1.6kbA->G, 711+3A->G, 1898+3A->G, 1898+1G->A, 1717-1G->A, 1717-8G->A, 1342-2A->C, 405+3A->C, 1716G/A 1811+1G->C, 1898+5G->T, 3850-3T->G, IVS14b+5G->A, 1898+1G->T, 4005+2T->C, 621+3A->G, 621+1G->T.  Kemi te bejme me mutacione te klases IV (proteina CFTR qe ka mberritur ne membranen qelizore por kanali hapet ne menyre te limituar) dhe mutacione te klases V , e sidomos ato te “splicing” (qe lejojne prodhimin e nje sasie te vogel proteine CFTR normale krahas nje sasie te madhe proteine anormale)

2. Study of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have a Non-G551D CFTR Gating Mutation (KONNECTION)
(http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8). Eshte nje studim i fazes III dhe aktualisht eshte ne vazhdim. Perfshin paciente FC te moshes 6 vjeç ose me teper qe kane te pakten nje nga mutacionet “gating” (perveç G551D) (te klases III) : G178R, G551S, S549N, S549R, G970R, G1244E, S1251N, S1255P, ose G1349D).

3. Study of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have the R117H-CFTR Mutation (KONDUCT) (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614457?term=Ivacaftor&rank=4). Eshte nje studim i fazes III me subjekte FC te moshes 6 vjeç ose me teper qe kane te pakten nje mutacion R117H (klasa IV). Studimi po rekluton paciente.

4. Study of Ivacaftor in Cystic Fibrosis Subjects 2 Through 5 Years of Age With a CTFR Gating Mutation. (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01705145?term=Ivacaftor&rank=3). Ky eshte nje studim interesant por edhe i veshtire. Kerkon te vleresojne sigurine dhe efikasitetin e Ivacaftor ne femijet e moshes nga 2 deri ne 5 vjeç. Deri tani Ivacaftor eshte provuar vetem ne subjekte FC me mutacionin G551D te moshes 6 vjeç ose me teper. Eshte shume e rendesishme te kuptohet se cfare ndodh kur fillohet me heret kura dhe jo vetem per femijet me mutacionin G551D por edhe ne ata qe kane mutacione te tjera “gating” (klasa III). Ky eshte nje studim i fazes III i programuar por qe akoma nuk po rekluton paciente.

Artikulli i shkeputur nga faqja e Fondacionit Italian mbi Kerkimet per Fibrozen Cistike (http://www.fibrosicisticaricerca.it)

Nentor 2012

"Deshira per tu sheruar ka qene gjithmone gjysma e shendetit"
(Lucius Annaeus Seneca)