mercoledì 8 maggio 2013

Gjenetika dhe Kanceri i Gjirit


Kanceri i gjirit eshte kanceri me i zakonshem qe diagnostikohet tek grate pas kancerit te lekures dhe eshte ne vendin e dyte per sa i perket vdekjeve nga kanceri, pas atij te mushkerive. Shume gra me kancer te gjirit kane anetare te familjes me histori kanceri te gjirit, dhe shkencetaret mendojne qe kjo dobesi ndaj kancerit te mushkerive ka nje perberje gjenetike (te trasheguar). Mutacionet (ndryshime gjenetike te trasheguara) e 2 gjeneve (segmente te ADN-s qe jane njesi biologjike te trashegimise) duket se jane pergjegjes ne rreth 5% te kancereve te gjirit qe diagnostikohen çdo vit ne Shtetet e Bashkuara.

BRCA1 dhe BRCA2
-          BRCA1 dhe BRCA2 (BReast CAncer 1 dhe 2) jane gjene qe luajne nje rol ne disa kancere te gjirit.
-          Shumica e grave kane 2 kopje normale te gjeneve BRCA1 dhe BRCA2.
-          Mendohet qe rreth 250.000 gra ne Shtetet e Bashkuara kane nje mutacion ne nje prej ketyre gjeneve.
-          Grate ne pergjithsi kane 12% mundesi (1 ne 8 gra) per te zhvilluar kancer te gjirit. Grate me mutacion te gjenit BRCA1 ose BRCA2 kane deri ne 87% rrezik per kancer te gjirit gjate jetes se tyre.
-          Gjithsesi, kjo do te thote qe rreth 13% e grave me keto mutacione nuk do te zhvillojne kancer te gjirit.
-          Grate me mutacione BRCA1 ose BRCA2 gjithashtu kane nje rrezik te rritur gjate jetes per kancer te vezoreve – deri ne 54% per BRCA1 dhe deri ne 27% per BRCA2.
-          Grate qe jane pozitive per mutacione BRCA1 dhe BRCA2 duhet ti nenshtrohen nje screening te metejshem dhe te marrin masa te metejshme, duke perfshire auto-ekzaminim me te shpeshte te gjirit, ekzaminime klinike te gjirit (te kryera nga nje mjek) , dhe mamografi te here pas hershme.
-          Burrat qe kane nje mutacion BRCA2 gjithashtu kane nje rritje te rrezikut per kancer te gjirit gjate jetes se plote – 6% rrezik krahasuar me mesataren 0.1% te burrave qe nuk e kane kete mutacion.

TESTET GJENETIKE
Testimi gjenetik mund te zbuloje nese nje person ka nje mutacion gjenetik specifik qe mund te rrise rrezikun per disa semundje ose çrregullime te caktuara. Testet gjenetike mund te zbulojne mutacione ne gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Duke qene se pjesa me e madhe e kancereve te gjirit nuk jane te shkaktuara nga mutacione gjenetike, testi gjenetik mund te kete vlere vetem nese mendon se mund te jesh me rrezik te larte per te pasur mutacione BRCA1 dhe BRCA2. Mundesia eshte me e larte nese:
-          Ne familje jane 3 ose me teper gra me kancer te gjirit ne nje brez te vetem.
-          Ne familjen tuaj , grate zhvillojne kancer te gjirit ne nje moshe me te re (me te re se 50 vjeç)
-          Kanceret e gjirit ne familje shpeshhere gjenden ne te dy gjinjte.
-          Ka raste kanceresh te gjirit dhe vezoreve ne te njejten familje.

Burimi i Informacionit:  JAMA 2004; 292: 522

[Informacionet e paraqitura ne keto shkrime jane te pershtatshme per shumicen e rasteve por nuk mund te zevendesojne kurre nje diagnoze mjeksore dhe kurrsesi nuk duhet te jene shkas per te ndermarre nje iniciative vetjake per te filluar nje terapi ose nderhyrje . Per nje informacion me te plote mbi gjendjen tuaj shendetsore , ju keshillojme ti drejtoheni mjekut tuaj. Kete faqe mund tua jepni  pacienteve tuaj per qellime informative mbi gjenetiken dhe kancerin e gjirit]

"Eshte gjithmone heret per te hequr dore"
(Norman Vincent Peale)