giovedì 19 giugno 2014

Gjenoma e Njeriut - Nje Veshtrim i Pergjithshem

Me gjenomen e njeriut nenkuptojme te gjithe materialin gjenetik qe ndodhet ne berthamen e qelizave. Duhet te kemi parasysh qe perveç materialit gjenetik qe ndodhet ne berthame ka edhe material gjenetik qe ndodhet ne mitokondri por qe qendron jashte ketij perkufizimin.

Materiali gjenetik ne berthamen e njeriut eshte i organizuar ne 46 kromozome, te organizuar ne 23 cifte. Nga keto 23 cifte, 22 marrin emrin autozome, ose thene ndryshe kromozome jo seksuale. Cifti i 23-te eshte cifti i kromozomeve seksuale, sepse jane pergjegjes seksin e individit. Keto kromozome seksuale jane te shenuar me shkronjat X dhe Y. Ne rastin kur kemi nje çift kromozomesh seksuale XX atehere kemi te bejme me nje individ femer, ndersa kur kemi nje çift kromozomesh seksuale XY kemi te bejme me nje individ mashkull.

Shpesh here 46 kromozomet e njeriut mund ti ndeshni te shenuara ne formen 2n qe nuk eshte tjeter vetem se nje menyre e dyte per te shenuar te njejtin numer kromozomesh ku n=23. Kjo metode e thjeshtuar mund ta ndeshet kryesisht ne skemat ku tregohen proceset e  ndryshme te ndarjes se gameteve (si per shembull ate te nje spermatogoni ku nga 2n behet 4n dhe pastaj me 2 meioza te njepasnjeshme behen n kromozome ne 4 spermatocite). Keto n kromozome nga gameti mashkullor bashkohen me n kromozome nga gameti femeror dhe ne fund kemi serish 2n qe eshte edhe numri normal i kromozomeve ne nje qelize.

Gjithashtu, ne disa raste nje shenim te tille mund ta hasni edhe kur kerkohen te tregohen anomali me numrin e kromozomeve dhe numri total i kromozomeve shenohet si 2n+1 ose 2n-1, etj.

46 kromozomet e berthames kane nje gjatesi qe shkon rreth 1.8 metra ne brendesi te berthames qe eshte e rregulluar sipas gradave te paketimit berthamor qe ka qeliza. Eshte per tu thene qe keto grada paketimi jane mjaft efikase sepse siç mund ta kuptoni, arrijne te mbledhin gjithe ate gjatesi materiali gjenetik ne brendesi te nje berthame, brenda nje qelize.

Gjenoma e njeriut shkon ne  rreth 3 miliard baza. Kur i referohemi 3 miliard bazave, nenkuptojme 3 milard nukleotidet qe jane ne njerin nga zinxhiret e ADN-s ne çdo kromozom . Nese perfshijme edhe nukleotidet qe jane ne zinxhirin tjeter duhet te shtojme edhe 3 miliarde te tjere.

46 kromozomet mund te shihen fare mire ne nje analize qe quhet kariotip dhe qe nuk eshte tjeter vec se kromozomet qe vendosen ne 23 cifte duke filluar qe nga kromozomet 1 deri ne kromozomet 22 dhe pastaj kromozomet seksuale. Vendosja e ketyre kromozomeve kryhet ne baze te gjatesise duke filluar qe nga kromozomi me i gjate deri tek me i shkurtri dhe pastaj kromozomet seksuale.

Kariotipi perftohen duke bllokuar qelizat gjate fazes se ndarjes kur kromatina e kromozomeve eshte e dendur dhe kromozomet behen te dukshem.

Kariotipi

Kariotipi eshte edhe nje menyre mjaft e mire per te kontrolluar per mutacione qe perfshijne pjese te medha kromozomesh (si per shembull delecione te kraheve te kromozomeve) deri edhe ne kromozome te teperta (si tipi i sindromes se Daun-it ku kemi 3 kromozome 21) ose kromozome qe mungojne (si ne rastin e sindromes se Turnerit qe kemi nje kromozom X ndersa kromozomi tjeter seksual mungon). Duhet thene qe nderkohe qe mungesa e nje kromozomi Y nuk shkakton detyrimisht nje shkaterrim te zigotes (dhe si pasoje mund te lindin individe me kariotip 45,X si ne rastin e sindromes se Turner-it). Nderkohe nese nder kromozomet seksuale nuk ndodhet te pakten nje kromozom X, atehere zigota nuk mbijeton dhe shkaterrohet. Si pasoje nuk mund te kemi kariotipe 45,Y ose 46,YY. Prania e te pakten nje kromozomi X eshte jetesore per mbijetesen e zigotes. Kjo sepse ne kromozomin X ka gjene qe jane jetesore per mbijetesen e zigotes.

Sindroma e Down


Secili kromozom eshte i perbere nga 2 krahe dhe nga nje qender kromozomesh qe quhet centromer. Kemi nje krah me te shkurter qe shenohet me shkronjen “p” (marre nga frengjishtja, “petit”) ndersa krahu i gjate shenohet me shkronjen “q” (si shkronja ne vazhdim). Nje emertim i tille ndihmon kur nevojitet te lokalizohet nje gjen i caktuar dhe shtrirja e tij ne kromozom.  Pjesa qendrore e kromozomit merr emrin “centromer” dhe eshte pika ku lidhen tubulat qe leshohen nga centriolet, organele qe marrin pjese ne ndarjen qelizore. Centriolet leshojne disa fibra qe marrin emrin “kinetokore” qe lidhen me strukturat proteinore te centromerit (lidhja mundesohet nga bashkeveprimi i mbi 60 proteinave) dhe bejne te mundur ndarjen e kromozomeve.

"Shkenca e sotme eshte teknologjia e se nesermes"
(Edward Teller)