Sindroma e Marfan eshte nje
semundje gjenetike e indit lidhor me nje perçim autozomik dominant. Te dhenat
epidemiologjike thone qe 1 ne 5000 individe eshte i prekur [1].
Personat me sindromen mund te diagnostikohen
me ane te studimeve gjenetike, duke lokalizuar nje mutacion ne kromozomin 15,
ndersa te tjere mund te kene pasur nje mutacion sporadik.