mercoledì 30 luglio 2014

Sindroma e Marfan

Sindroma e Marfan eshte nje semundje gjenetike e indit lidhor me nje perçim autozomik dominant. Te dhenat epidemiologjike thone qe 1 ne 5000 individe eshte i prekur [1].

Personat me sindromen mund te diagnostikohen me ane te studimeve gjenetike, duke lokalizuar nje mutacion ne kromozomin 15, ndersa te tjere mund te kene pasur nje mutacion sporadik.

Dy gjenet homologe ne kromozomin 15, te emertuar si FBN1 dhe FBN2 kodifikojne per nje proteine te quajtur fibriline. Fibrilina eshte nje nder perberesit kryesore te mikrofibrileve dhe indit lidhor. Mundeson rritjen e tropoelastines ne indin elastik dhe gjithashtu vepron si strukture ankorimi per indet jo-elastike [2].

Disa paciente mund te paraqesin karakteristika te ngjashme me sindromen e Marfan por te mos kene mutacione te gjeneve FBN1 dhe FBN2. Kjo paraqet nje problem per diagnostikimin e sindromes se Marfan. Sistemet  e goditura jane ai okular, neurologjik, skeleti, kardiovaskular, i frymemarrjes, lekura.

Disa manifestime varen nga mosha. Ndryshimet ne rrenjen e aortes jane shkaku kryesor per vdekshmerine. Fibrilina anormale ul graden e zgjerimit te mureve te aortes kundrejt forcave presore qe ushtrohen mbi to. Si pasoje, shfaqet nje zgjerim i aortes, nje insuficience valvolare e aortes, disekim i aortes dhe çarje. Rreziku rritet kur diametri i rrenjes se aortes tejkalon 55 mm [1].  Pasoja te tjera jane edhe disfunksioni valvular mitral, zgjerim ventrikular i majte, zgjerim i arteries pulmonare dhe insuficienca kardiake. Infarkti i miokardit eshte i mundur nese bllokohen arteriet koronare. Anomalite e depozitave te fibrilines ulin integritetin struktural te syrit, lekures, rrugeve te frymemarrjes dhe te shtresave perreth palces kurrizore.

DIAGNOZA
Sindroma e Marfan mund te diagnostikohet nga zbulimi i shenjave specifike ne te pakten 2 sisteme, bashke me imunohistologjine e nje cope lekure ose zbulimin e gjenit mutant me ndihmen e anamnezes familiare. Ndonjehere kjo gje nuk eshte e mundur dhe mund te jete e veshtire te kryhet diagnoza.

Imazheria ndihmon ne problematikat e semundjeve kardiovaskulare. Radiografite e toraksit mund te tregojne nje zgjerim te mediastinit ndersa nje ekokardiograme transezofagale mund te tregoje me qartesi dhomat kardiake dhe te vleresoje pranine e nje insuficience valvolare. Gjithashtu ben te mundur matjen e rrenjes se aortes. Megjithese aortografia eshte kryesore ne diagnozen e disekimit te aortes, mund te kete rreziqet e veta.

TRAJTIMI
Disa studime kane treguar qe perdorimi i beta bllokuesve ne sindromen e Marfan mund te ule presionin sistolik te gjakut ne aorte dhe si pasoje te ule tensionin qe i nenshtrohen muret e saj. [3]. Studime te tjera kane sjelle fakte qe tregojne se beta bllokuesit duhet te merren ne konsiderate ne te gjithe individet me sindromen e Marfan, sidomos te moshes se re [4].

Natyrisht duhet te kihet parasysh qe beta bllokuesit nga ana tjeter paraqesin edhe kunderindikacione si ne pacientet me azem, insuficience kardiake ose bradiaritmi. Ne keto raste duhet te konsiderohen klasa te tjera te ilaçeve siç jane antagonistet e kalciumit (ne kete rast duhet te merret parasysh fraksioni i hedhjes kardiake sepse nuk mund te perdoren kur hedhja kardiake eshte e ulet), bllokuesit e enzimes transformuese te angjiotensines  ose bllokuesit e angjiotensines II [5].

Pershtatur nga sBMJ 2004; 12: 358 – 359 (Shkrimi ne fjale paraqet nje rast klinik mbi kete semundje)


BIBLIOGRAFIA
[1]  Dean JC. Management of Marfan syndrome. Heart 2002;88:97-103.
[2]  Hasham SN, Guo DC, Milewicz DM. Genetic basis of thoracic aortic aneurysms and dissections. Curr Opin Cardiol 2002;17:677-83.
[3]  Shores J, Berger KR, Murphy EA, Pyeritz RE. Progression of aortic dilatation and the benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan’s syndrome. N Engl J Med 1994;330:1335-41.
[4]  Beighton P, de Paepe A, Danks D, Finidori G, Gedde-Dahl T, Goodman R, et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet 1988;29:581-94.
[5]  Treasure T. Cardiovascular surgery for Marfan syndrome. Heart 2000;84:674-8.