Me gjenomen e njeriut nenkuptojme te gjithe materialin gjenetik qe ndodhet ne berthamen e qelizave.
Duhet te kemi parasysh qe perveç materialit gjenetik qe ndodhet ne berthame ka
edhe material gjenetik qe ndodhet ne mitokondri por qe qendron jashte ketij
perkufizimin.
Materiali gjenetik ne
berthamen e njeriut eshte i organizuar ne 46 kromozome, te organizuar ne 23
cifte. Nga keto 23 cifte, 22 marrin emrin autozome, ose thene ndryshe kromozome
jo seksuale. Cifti i 23-te eshte cifti i kromozomeve seksuale, sepse jane
pergjegjes seksin e individit. Keto kromozome seksuale jane te shenuar me
shkronjat X dhe Y. Ne rastin kur kemi nje çift kromozomesh seksuale XX atehere
kemi te bejme me nje individ femer, ndersa kur kemi nje çift kromozomesh
seksuale XY kemi te bejme me nje individ mashkull.
Shpesh here 46 kromozomet e
njeriut mund ti ndeshni te shenuara ne formen 2n qe nuk eshte tjeter vetem se
nje menyre e dyte per te shenuar te njejtin numer kromozomesh ku n=23. Kjo metode
e thjeshtuar mund ta ndeshet kryesisht ne skemat ku tregohen proceset e ndryshme te ndarjes se gameteve (si per
shembull ate te nje spermatogoni ku nga 2n behet 4n dhe pastaj me 2 meioza te
njepasnjeshme behen n kromozome ne 4 spermatocite). Keto n kromozome nga gameti
mashkullor bashkohen me n kromozome nga gameti femeror dhe ne fund kemi serish
2n qe eshte edhe numri normal i kromozomeve ne nje qelize.
Gjithashtu, ne disa raste nje
shenim te tille mund ta hasni edhe kur kerkohen te tregohen anomali me numrin e
kromozomeve dhe numri total i kromozomeve shenohet si 2n+1 ose 2n-1, etj.
46 kromozomet e berthames kane
nje gjatesi qe shkon rreth 1.8 metra ne brendesi te berthames qe eshte e
rregulluar sipas gradave te paketimit berthamor qe ka qeliza. Eshte per tu
thene qe keto grada paketimi jane mjaft efikase sepse siç mund ta kuptoni,
arrijne te mbledhin gjithe ate gjatesi materiali gjenetik ne brendesi te nje
berthame, brenda nje qelize.
Gjenoma e njeriut shkon ne rreth 3 miliard baza. Kur i referohemi 3
miliard bazave, nenkuptojme 3 milard nukleotidet qe jane ne njerin nga
zinxhiret e ADN-s ne çdo kromozom . Nese perfshijme edhe nukleotidet qe jane ne
zinxhirin tjeter duhet te shtojme edhe 3 miliarde te tjere.
46 kromozomet mund te shihen
fare mire ne nje analize qe quhet kariotip dhe qe nuk eshte tjeter vec se
kromozomet qe vendosen ne 23 cifte duke filluar qe nga kromozomet 1 deri ne
kromozomet 22 dhe pastaj kromozomet seksuale. Vendosja e ketyre kromozomeve
kryhet ne baze te gjatesise duke filluar qe nga kromozomi me i gjate deri tek
me i shkurtri dhe pastaj kromozomet seksuale.
Kariotipi perftohen duke
bllokuar qelizat gjate fazes se ndarjes kur kromatina e kromozomeve eshte e
dendur dhe kromozomet behen te dukshem.
 |
| Kariotipi |
Kariotipi eshte edhe nje
menyre mjaft e mire per te kontrolluar per mutacione qe perfshijne pjese te
medha kromozomesh (si per shembull delecione te kraheve te kromozomeve) deri
edhe ne kromozome te teperta (si tipi i sindromes se Daun-it ku kemi 3
kromozome 21) ose kromozome qe mungojne (si ne rastin e sindromes se Turnerit
qe kemi nje kromozom X ndersa kromozomi tjeter seksual mungon). Duhet thene qe
nderkohe qe mungesa e nje kromozomi Y nuk shkakton detyrimisht nje shkaterrim
te zigotes (dhe si pasoje mund te lindin individe me kariotip 45,X si ne rastin
e sindromes se Turner-it). Nderkohe nese nder kromozomet seksuale nuk ndodhet te
pakten nje kromozom X, atehere zigota nuk mbijeton dhe shkaterrohet. Si pasoje
nuk mund te kemi kariotipe 45,Y ose 46,YY. Prania e te pakten nje kromozomi X
eshte jetesore per mbijetesen e zigotes. Kjo sepse ne kromozomin X ka gjene qe
jane jetesore per mbijetesen e zigotes.
 |
| Sindroma e Down |
Secili kromozom eshte i
perbere nga 2 krahe dhe nga nje qender kromozomesh qe quhet centromer. Kemi nje
krah me te shkurter qe shenohet me shkronjen “p” (marre nga frengjishtja, “petit”)
ndersa krahu i gjate shenohet me shkronjen “q” (si shkronja ne vazhdim). Nje
emertim i tille ndihmon kur nevojitet te lokalizohet nje gjen i caktuar dhe
shtrirja e tij ne kromozom. Pjesa
qendrore e kromozomit merr emrin “centromer” dhe eshte pika ku lidhen tubulat
qe leshohen nga centriolet, organele qe marrin pjese ne ndarjen qelizore. Centriolet
leshojne disa fibra qe marrin emrin “kinetokore” qe lidhen me strukturat
proteinore te centromerit (lidhja mundesohet nga bashkeveprimi i mbi 60
proteinave) dhe bejne te mundur ndarjen e kromozomeve.
"Shkenca e sotme eshte teknologjia e se nesermes"
(Edward Teller)
